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合肥長庚醫(yī)院 合肥婦產(chǎn)醫(yī)院
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唐氏篩查是什么檢查

  唐氏篩查是一種產(chǎn)前篩查,用于評估胎兒患有唐氏綜合癥(也稱為21-三體綜合癥)的影響。這是一種由于染色體異常導(dǎo)致的遺傳性疾病,通常是由于第21對染色體上的三個染色體而不是兩個染色體導(dǎo)致的。

  唐氏篩查通常在妊娠10至14周進行,它包括兩項檢查:

  1.血清學(xué)篩查:通過血液檢測,檢查母體血液中的某些激素水平,如人絨毛膜促性腺激素(hCG)和妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A),以及孕周。這些激素水平的變化與胎兒患有唐氏綜合癥的影響有關(guān)。

  2.超聲波檢查:通過超聲波檢查測量胎兒頸部后部的透明帶寬度(NT),這個指標在唐氏綜合癥胎兒中通常較大。

  這兩項檢查的結(jié)果結(jié)合母親的年齡、孕周和家族史等信息,可以計算出胎兒患有唐氏綜合癥的影響。如果影響評估結(jié)果較高,醫(yī)生可能會建議進行更精確的診斷測試,如羊膜穿刺或絨毛取樣,以確定胎兒是否確實患有唐氏綜合癥。

  另外,唐氏篩查分為早期篩查(早唐)和中期篩查(中唐):

  早唐:通常在孕期9-13+6周進行,包括抽血和B超NT檢查,檢出率大約為85%左右。

  中唐:一般在孕期14-20+6周進行,只涉及抽血檢查,檢出率在65-75%之間。

  二、唐氏篩查是抽血還是b超

  唐氏篩查通常包括兩項檢查:

  1.血清學(xué)篩查:這是通過抽血進行的,目的是檢測母體血液中的特定激素水平,如人絨毛膜促性腺激素(hCG)和妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP-A),以及孕周。這些激素水平的變化與胎兒患有唐氏綜合癥的影響有關(guān)。

  2.超聲波檢查:這是通過B超(超聲波)進行的,目的是測量胎兒頸部后部的透明帶寬度(NT)。在唐氏綜合癥胎兒中,NT通常較大。

  因此,唐氏篩查是通過抽血和B超兩種方式進行的,旨在評估胎兒患有唐氏綜合癥的影響。

  三、一般唐篩不過的人占了多少

  氏篩查是一種評估胎兒是否具有唐氏綜合征影響的檢查,其結(jié)果通常以影響度來表示,而不是簡單地通過或不通過。

  唐氏篩查的準確率大約在60%-70%左右。在中國,唐氏綜合征嬰兒的出生率約為1/602,即大約0.17%。盡管如此,唐氏篩查顯示高影響并不意味著胎兒一定是唐氏兒,只是說明胎兒患有唐氏綜合征的影響增高。高影響的孕婦需要進一步的檢查,如無創(chuàng)DNA檢測(NIPT)或有創(chuàng)的診斷性檢查,如羊水穿刺或絨毛活檢,來確診。

  關(guān)于唐氏篩查不合格的比例,并沒有一個具體的數(shù)字,因為不同的醫(yī)院和地區(qū)可能會有不同的篩查方案和標準。

  絕大部分做唐氏篩查的孕婦,結(jié)果是比較正常的,真正唐氏篩查不合格的孕婦相對比較少,但這個比例也不是特別低。具體的不合格比例可能會受到多種因素的影響,包括篩查方法的敏感性和特異性、孕婦群體的特征等。

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